地区：上海市 宝山区
关键词：濮阳市人民医院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000005036
成果描述：
| 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)是一个以家族为整体进行诊断的癫痫综合征。它具有显著的表型异质性和遗传异质性，多属于常染色体显性遗传。早期、及时、正确诊断和规范治疗癫痫是每位患者与家庭迫切需要的，该项目对河南省10个GEFS+家系的临床表型进行详细分类，总结其遗传规律及表型分析，并收集家系中先证者和患者血液标本，提取基因组DNA，对SCN1A基因进行突变筛查。项目技术内容：该项目收集的10个河南汉族家系中,其临床表型包括FS、FS+、FS+伴失神发作、以及FS+伴复杂部分发作。研究表明与GEFS+相关的钠通道基因主要为SCN1A、SCN1B，分别编码钠通道α1亚单位和β1亚单位。通道功能及调控的异常往往是基因异常表达的结果，从而引起神经元异常兴奋，导致癫痫发作。在国外GEFS+家系中，已发现多个突变位点，而国内相关的分子生物学研究很少。该项目首先对SCN1A基因23对外显子进行引物设计，之后进行PCR扩增并进行琼脂糖凝胶电泳，取得目的条带后将PCR扩增产物送生物公司进行测序，检测目的DNA,然后与人类基因组DNA进行比较，最后得出结论。已发论文：《全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1B基因的突变筛查》于2013年12月发表在国家级核心期刊《山东医药》；《一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因的突变筛查》于2014年2月发表在国家级核心期刊《脑与神经疾病杂志》；《全面性癫痫伴热性惊厥附加症河南两家系临床分析》于2014年8月发表在国家级核心期刊《卒中与神经疾病》。技术经济指标：该项目首先对SCN1A基因23对外显子进行引物设计，之后对PCR产物进行双向测序，检测目的DNA，然后与人类基因组DNA进行比较，最后得出结论，而国内研究大多进行的是单向测序，有可能会影响实验结果。该项目收集的10个家系中，受累者经治疗后大多预后良好。由于癫痫的遗传异质性，课题组首先对先证者进行PCR-测序，发现异常后再对整个家系进行筛查，这既节约了财力，也节省了时间。应用推广及效益：该研究已被濮阳市中医院及南乐县人民医院两家单位所应用，通过应用，医师们了解了接诊癫痫患者不但要询问其本人具体发病情况，还要对家族有无类似情况进行询问，根据发作类型选择合理的抗癫痫药，并跟踪随访，从而降低了患者发病频率，提高了人们生活质量，减少了医疗费用支出，创造了良好的社会经济效益，也为以后GEFS+基因诊断及遗传咨询打下了基础。 |
