地区：上海市 宝山区
关键词：山东省肿瘤防治研究院;山东省医学科学院放射研究所
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000004965
成果描述：
| 所属科学技术领域：乳腺肿瘤、肿瘤流行病学。主要内容、特点：从乳腺癌易感性相关基因BRCA1、BRCA2、P53和错配修复基因hMSH2和hMLH1和has-mir-125a-5p的遗传变异，从群体水平对中国汉族人群乳腺癌易感性的分子机理进行研究，从分子水平上找出中国汉族乳腺癌遗传易感性相关基因，从理论上阐明乳腺癌的遗传发病机理；进一步筛检出易感和高危人群进行早期诊断、预后判断和基因治疗等提供分子生物学指标。收集乳腺癌289例、乳腺纤维腺瘤49例和相匹配的健康汉族妇女外周血338例，分离淋巴细胞，抽提基因组DNA，采用Taqman-MGB探针检测法对338例乳腺肿瘤及338例健康对照组has-mir-125a-5p的rs12975333位点单核苷酸多态性分析；采用颈环Real-time RT-PCR检测289例乳腺癌组织及其正常腺体组织中has-mir-125a-5p的表达水平。与国内同类技术比较该课题的特点：首次通过分别检测BRCA1、BRCA2、hMLH1、hMSH2、TP53五个基因相关染色体位点的变异，系统观察记录山东汉族女性遗传性乳腺癌于散发性乳腺癌的基因变异的差异，并同时应用SNP研究has-mir-125a-5p rs12975333位点基因型，并检测其在乳腺癌组织及正常腺体组织的表达水平的研究文献报道。相关论文和专利：相关研究成果发表论文10余篇，其中7篇被SCI收录，EXPERIMENTAL AND THERAPEUTIC MEDICINE(IF0.941); International Journal of Clinical and Experimental Pathology(IF2.242); Molecular Medicine Reports.(IF1.484)CHINESE MED J(IF1.016)Thoracic Cancer(1.126)并在中华普外杂志、中华肿瘤杂志及中华内分泌杂志、中华肿瘤防治杂志等国内核心期刊发表文章。为后续的临床实施提供了可行性参考。推广应用及效益：1.相关研究成果发表大量论文，被广泛引用，对该领域的研究起到推动作用，具有明显的社会效益。2.研究成果已被山东省千佛山医院、山东大学第二医院借鉴和应用，取得良好的社会效益和经济效益。为后续的临床实施提供了可行性参考。3.通过该项目的实施进一步完善了中国乳腺癌早期筛查、早期预防以及晚期肿瘤个体化化疗的质量保证和质量控制体系，培养了一批肿瘤个体化化疗专业技术人才，有力提升了中国乳腺癌的防治及诊疗水平。 |
