地区：上海市 宝山区
关键词：包头医学院第一附属医院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000003237
成果描述：
| 所属学科领域：分子生物学及临床医学。主要研究内容及结果：目的：从基因水平上探讨IFN-γ单核苷酸基因多态性在IgA肾病中的分布特点以及该基因多态性与临床指标、病理类型及预后的关系。方法：IgA肾病组：在该院就诊的IgA肾病患者131例，男性68例，女性63例，经肾穿刺免疫荧光证实为IgA肾病，临床上排除SLE、过敏性紫癜、慢性肝病等继发性IgA肾病。正常对照组：138名与IgA肾病组在年龄、性别上相匹配的健康体检员或献血者，尿检无异常，男性78例，女性60例。对照组及病例组人群系内蒙古地区无血缘关系的汉族人群。DNA检测：采用引物特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)。临床指标检测：患者肾穿时的性别、年龄等；同时检测当时血压、血肌酐(Scr)、肌酐清除率(CCr)、24h尿蛋白定量、尿沉渣红细胞计数等。随访：对其中61例患者进行1-60个月的随访，以血肌酐加倍或肌酐清除率减半为终点事件。结论：IFN-γ+874位点单核苷酸基因多态性与IgA肾病易感性相关，影响患者尿蛋白及血压水平，与病理类型无关，可能影响患者预后。科学发现：IFN-γ+874位点单核苷酸基因多态性AA基因型与内蒙古汉族IgA肾病发病相关，AA基因型可能是IgA肾病的易感基因型，A等位基因可能是易感遗传因素。IFN-γ+874位点单核苷酸基因多态性AA基因型可能影响IgA肾病患者24h尿蛋白定量和血压。IFN-γ+574位点基因多态性与IgA肾病H ass病理分级没有相关性。以肾穿刺为零点，肾功能下降为终点事件，TT基因型可能是加重肾功能恶化的危险因素，但有待于进一步证实。技术创新：课题选题方向是研究较为集中的领域，重点阐述基因多态性与IgA肾病发病和进展的关系。国内首次通过采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性来从基因水平上探究该基因位点与IgA肾病的关系。集中分析IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与IgA肾病的易感性、临床特征、病理类型及预后的相关性。作用意义：通过从基因水平上研究探讨基因多态性与IgA肾病发病及进展的关系可能为IgA肾病的诊治开辟新的途径，可能提供一种较肾穿刺活检更为简单易行的诊断方法，做到早发现、早诊断、早治疗。甚至可以从基因水平上阻止疾病的发生和发展，减少疾病的患病率及因此而出现的不可逆肾功能恶化，从而减少进入肾脏替代治疗阶段的患者数量或延缓向这一阶段进展的进程。为患者减少因疾病带来的身体上的痛苦和精神、家庭、社会及经济方面的压力。为社会、国家减轻过多的医疗负担和不必要的医疗开支，也为医学事业的发展做出一定的贡献。应用推广：通过该项研究了解IFN-γ基因多态性与IgA肾病发病和进展的关系，为IgA肾病发病机制的阐明提供一定的实验基础和理论基础，进而指导临床的诊治工作。该成果是2008年自研科研项目。于2009年通过鉴定，达到国内领先水平。有1篇综述发表于国家级期刊，有3篇论著发表于国家、省级杂志，其中有1篇论著被CA收录；分别参加国家级1次和国际级学术会1次，论文作为壁报展出。 |
