地区：上海市 宝山区
关键词：内蒙古妇幼保健院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000003233
成果描述：
| 所属学科领域：《荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用研究》为内蒙古自治区卫生厅医疗卫生科研课题，属医学分子生物学领域。该项研究是将现代生物技术–荧光原位杂交技术(Flourescence in Situ Hybridization,FISH)应用到产前诊断，检测染色体非整倍体疾病，比如唐氏综合征、特纳综合征和克氏综合征等。利用培养技术作为实验对照评价其在产前诊断中的应用前景。主要研究内容及结果：1.建立产前诊断FISH检验方法学平台。其中包括：仪器设备的调试以及FISH检验人员的培训；进行预实验。收集10例孕妇羊水进行FISH检测及羊水细胞培养的预实验。通过预实验检查检验缺漏，完善实验；收集100例适合产前诊断的羊水样本进行FISH检验，同时做羊水细胞培养及核型分析，作为FISH检验诊断率计算标准。羊膜腔穿刺需孕妇签医学检验知情同意书；数据处理。分析FISH技术的真实性：灵敏度、特异度、假阴性率、假阳性率。2.完成项目的工作总结、技术总结及申请鉴定。撰写论文并发表。3.研究结果项目进行期间，按设计完成100例羊水细胞FISH检验和相应的羊水细胞核型分析检验。FISH检出正常结果92例，异常结果8例，特异度100%。异常结果中，包括13-三体综合征1例、罗伯特易位伴13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、Klfelter综合征伴18-三体综合征1例、唐氏综合征1例、X染色体结构异常伴唐氏综合征1例、45,X/46,XX嵌合体2例。科学发现及技术创新：科学性：利用FISH技术检验胎儿染色体非整倍体，是将现代分子生物学技术引入临床医学，利用其技术优势，增强临床医学特别是产前诊断的救治效能。技术优势：从技术角度说，FISH技术直接检测样本，脱离了标本须细胞分裂中期限制，无需进行继代培养；操作简便快捷，从样本处理、变性、杂交、洗脱直至镜检，只需36-48小时；灵敏度和特异性高，准确率接近100%。可操作性：实验室可以再短期内建立自己的实验流程，技术人员可以快速掌握实验技术。科研论文按计划发表。 |
