地区：上海市 宝山区
关键词：中国人民解放军第三军医大学
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000002219
成果描述：
| 该项目组从1981年开始，历经30余年，在10余项国家及省部级课题资助下，对出生缺陷发病机制、产前筛查与诊断和宫内治疗关键技术进行了系统性的研究，获得了系列创新性成果：国内最早开展羊水染色体检查技术，近十年完成国际单中心最大组羊水染色体检查4.7万例，发现国际首报核型近50例，保持30年零差错报告。国内最早开展母体外周血胎儿有核红细胞和游离DNA富集技术及生物学特征研究，进而在国内首批开展基于孕妇外周血胎儿游离DNA二代测序筛查染色体病技术，同时建立了高通量低覆盖二代测序检测染色体平衡易位新技术，大幅提高微小片段易位检出率，纠正了部分核型检测的亚带错误。国内最早提出横向四腔心切面与纵向四腔心切面相结合的胎儿超声心动图检查技术，精确化胎儿复杂性先天性心脏病的影像学特征，建立了全系统的胎儿畸形影像学诊断模式程序与规范，近十年发现各类胎儿畸形6万余例。国内最早开展胎儿发育异常的宫内外科治疗，率先建立了完善的胎儿镜下宫内诊断及治疗、围产儿外科技术体系。采用新型胎儿镜手术专用穿刺鞘，率先在国内开展胎儿镜下胎盘血管交通支凝固术治疗双胎输血综合征，迄今完成国内最大组手术病例165例，单胎存活率88.7%，双胎存活率67.5%，达到国际领先水平。该项目发表论文62篇，其中SCI论文13篇，主办全国产前诊断和胎儿医学会议9次，获得国家专利2项，参编专著2部，培养研究生数十名，进修生268名。相关系列技术应用于北京大学第三医院等100余家医院，极大地促进了中国出生缺陷及产前诊断技术的推广和应用。 |
