地区：上海市 宝山区
关键词：潍坊市人民医院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000000272
成果描述：
| 该研究为省医药卫生科技发展计划HW097号课题，属妇产科及产前诊断技术领域。染色体病尚无有效的治疗方法，遗传咨询和快速产前诊断是干预和阻止染色体病患儿出生的有效措施。根据该地区染色体病的发病特点，制定相应措施，对降低畸形儿的出生率，提高人口素质具有重要意义。该研究系统改良了外周血淋巴细胞培养、染色体制备、分带、核型分析方法，完善了染色体核型分析流程，使该院染色体病诊断体系达到较高水平。研发建立了一种高效羊水细胞培养方法，使羊水细胞培养成功率达98%以上，并成功用于产前诊断，论著发表在“中华医学遗传学杂志”上。在羊水细胞培养的基础上，改良后成功用于多种来源传代培养的间充质干细胞染色体核型分析，为干细胞移植治疗遗传学研究奠定了基础，论文发表在“Cell Biology International”杂志上(SCI收录)，被引用45次。选择21号染色体核心区域7个STR位点：D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1413、D21S1414、D21S1432和D21S2039，建立了适应汉族人群的PCR-STR基因诊断唐氏综合征(DS)方法，对978例羊水和82例DS疑似患者进行基因诊断筛查检测，并与细胞培养核型结果对比分析，检出灵敏度达100%，该方法简便快速、诊断信息量大、结果准确，论文在“中华医学遗传学杂志”上发表(论著)。潍坊地区遗传咨询患者21年异常染色体核型检出率在2.61%～12.17%之间，平均为8.78%；发现异常染色体核型115种，涉及所有24条染色体,常染色体数目异常检出率最高为3.56%，占异常染色体核型的40.58%，男性显著高于女性，是该地区主要染色体病类型；性染色体异常检出率为2.15%，Turner综合征检出率显著高于Klinefelter综合征，主要临床表现为不孕症、子宫发育不良、幼稚子宫、死胎流产、生育畸形儿等；平衡易位核型检出率为1.14%，涉及易位次数最多的是6、4和1号染色体，异常妊娠与正常妊娠比例为4.44：1；罗伯逊易位染色体核型分布并非随机，rob(13q；14q)易位类型占75.00%，且该类型女性携带者是男性的2倍，非同源染色体罗伯逊易位携带者异常妊娠与正常妊娠的比例是15.2：1；DS检出率为4.01%，占异常染色体检出例数的45.69%，男性显著高于女性，核型分别为：标准型占88.82%，易位型占7.71%，嵌合型占4.47%，标准型患者主要为新生突变所致，而易位型和嵌合型患者异常染色体部分来源于父母，母亲年龄在26～30岁组DS检出率为48.88%，显著高于其他年龄组；发现世界首报异常核型20例，并被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，10篇研究论文分别在“中华医学遗传学杂志”上发表。潍坊地区汉族人群DS患者D21S11和D21S2039位点1：1：1三条带的检出率较高，在40.0%～45.0%之间，D21S2039和D21S1412位点杂合度最高，在0.80以上，是STR基因诊断的首选位点，填补了国内外空白；不同STR位点及其组合对DS检出率不同，单个STR位点检出率在30.0%～45.0%之间，2～7个位点在77.5%～100%之间，STR位点增至7个时检出率为100%。该研究发现世界首报异常染色体核型20例，发表论文16篇，SCI收录1篇，共被引用48次，成果并多次在山东省和潍坊市遗传与优生学会上交流，被多家医院应用，起到了较好的推广应用效果。经文献检索和专家综合评议，该研究达国际先进水平，具有进一步推广应用价值。 |
