地区：上海市 宝山区
关键词：河北省儿童医院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000005956
成果描述：
| 建立了规范的婴儿肝病综合征诊疗流程，所有入选病例统一采用全面的临床病毒学检测、生化检测、临床影像检查，并结合先进的分子生物学诊断技术，明确了婴儿肝病综合征的感染因素、代谢因素、遗传因素、解剖学因素、药物毒性作用、多系统受累因素等构成情况。设计了完备的科研方案，遵照方案，对婴儿肝病综合征患儿的病因进行了较为全面精确的分析。对该地区婴儿肝病综合征患儿的病因进行了较为全面精确的分析。率先报道了该省婴儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，并通过基因技术确诊了该省首例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿、多例Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症患儿，明确了遗传代谢性因素在婴儿肝病综合征病因中的重要地位。对可治性婴儿肝病综合征及早进行干预，改善婴儿肝病综合征预后，节约卫生资源。可应用于国内外所有婴儿肝病综合征的诊断借鉴。 |
