地区：上海市 宝山区
关键词：钦州市妇幼保健院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000005662
成果描述：
| 所属科学技术领域：该研究属于医疗卫生领域，血液学中地中海贫血防治相关方向的研究。简要背景：地中海贫血是热带、亚热带地区最常见的单基因遗传疾病之一。避免重症地贫患者的出生的有效途径是加强孕前夫妻双方的地贫筛查，通过分子生物学手段确诊地贫基因携带者，从而进行有效的生育指导。地中海贫血实验室诊断已经广泛开展。但是常用的商品化诊断试剂盒仅能诊断95％左右的地中海贫血类型，此外由于常用商品化试剂盒在检测突变型地中海贫札试验中，采用的是杂交方法，实验室污染很容易发生，由此会影响检测的精确度。因此，实验室急需建立一个可以检测更多类型的地中海贫血基因型(比如一<'THAI>、HPFH-SEA和DBT 3个类型的地贫)，并且实验室产物污染更容易控制的地中海贫血诊断方案。主要技术内容及发明要点：在医学检验中，荧光标记PCR技术、AS-PCR技术和荧光定量PCR技术均是成熟的检测技术，而在地贫检测中，由于单独采用一种技术较难同时对地贫各种基因型进行检测，所以临床检验中未将此3项技术单独用于检测地贫。该研究旨在融合各检测方法的优点，通过结合荧光标记PCR技术、AS-PCR技术和荧光定量PCR技术，建立一个精度高、操作简单的检测地中海贫血基因型的方案。该项目针对α地贫的一<'SEA>，一<'THAl>，以及β地贫的HPFH-SEA和DBT序列设计fGap-PCR引物，针对α<'CS>α，α<'QS>和α<'WS>α设计fAS-PCR引物，针对-α<'3.7>和-α<'4.2>设计QF-PCR引物，采用通用引物和复合加尾引物的方法构建单管多重QF-PCR体系，发明了一种全新的地贫基因检测体系。该项目系国际上首次实现缺失型α地贫和非缺失型α地贫的单管检测。在该研究中，课题组在国际上首次学术报道并命名了一种“钦州型地中海贫血缺失型”的罕见基因型，推动了学术界对地贫的认识。知识产权：一项专利获得授权，专利名称为“一种基于荧光标记定量PCR技术的地中海贫血基因检测方法”，专利号201310201381.5，知识产权所属钦州市妇幼保健院，发明人为龙驹，叶学和，翁勋锦，庞婉容。推广应用及效益：经南宁市红房子生物医药科技有限公司、中国人民解放军第三○三医院、钦州市第一人民医院、柳州市妇幼保健院、贵港市妇幼保健院和广州华银医学检验中心有限公司组织应用测试，该成果较主流试剂盒有污染低、精度高、速度快的优势，社会效益显著。 |
