地区：上海市 宝山区
关键词：广西壮族自治区人民医院;上海市血液中心
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000004012
成果描述：
| 红细胞表面的某种抗原在人群中的发生率低于千分之一或者其红细胞不具有大部分人表达的某种抗原，其血型就称之为稀有血型。课题组尚不清楚广西少数民族人群中存在哪些稀有血型及其遗传多态性在分子水平上的差异，而稀有血型数据的获得是基于充足的抗血清试剂、良好的实验室技术、可靠稳定的筛选方法。经典筛选稀有血型的方法为血清学方法，该方法简单易行，但存在稀有血型抗体昂贵、效价低、种类少等不足。分子生物学能弥补该不足，多重PCR技术能同时大规模检测多个血型抗原，提高了检测稀有血型的灵敏度和效率，也降低了成本。课题组的项目试图利用广西本地区特有的民族资源，应用以上两种方法进行稀有血型筛选壮族4527份、侗族1927份，进行30多种血型抗原(185851次检测)及7种血型等位基因检测(44919次检测)，完成稀有血型家系(41例)调查、采样、血清学检测及分子生物学检测、测序、结果统计分析等。项目创新要点在于：经血清学筛查首次报道广西壮族Mur+表型频率为11.29%、Jk (a-b-)为0.044%、Lu<'b>-为1.26%；获得广西侗族Mur+表型频率为15.4%、Jk (a-b-)为0.052%、Lu<'b>-为0.36%；此外，在国内率先应用两个多重PCR体系对广西壮、侗族随机人群进行了筛选，即通过设计针对稀有血型抗原Fy<'b>、S位点序列特异性引物，优化反应条件，构建了多重PCRⅠ对广西壮族、侗族随机样本进行筛查，并应用已验证正确的多重PCRⅡ来筛选壮、侗族样本的四种等位基因k、Di<'b>、Js<'b>1910、Js<'b>2019；揭示s、k、Js<'b>1910、Js<'b>2019、Fy<'a>、Di<'b>2561、OK<'a>等稀有血型基因在广西壮族、侗族人群中的分布；同时首次应用基因测序分析广西壮族、侗族稀有等位基因的缺失、突变等现象；通过家系调查揭示广西壮族、侗族稀有血型基因的表达方式及遗传模式；通过对Lu(a-b-)先证者家系研究，表明中国壮族Lu(a-b-)血型的分子背景可能与EKLF/KLF1基因的特异性杂合突变密切相关，且在Lu(a-b-)标本中发现了一种新的突变类型：即EKLF基因第2外显子895C＞G(His299Asp)杂合突变。通过课题组的研究，掌握了广西壮族、侗族人群稀有血型的种类、分布及频率等资料，可建立符合广西本地区血型抗原分布格局的谱细胞，推广应用到临床输血前抗体筛查实验，为血型与疾病的相关性提供必要的材料与前期研究，也为建立国家或广西稀有血型库提供相关数据，也为填补该区部分少数民族血型调查空白，为人类学、法医学研究、指导该地区的安全输血具有重要意义。 |
