地区：上海市 宝山区
关键词：开封市妇产医院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000002328
成果描述：
| 中国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷已成为中国婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一；占全国出生人口的4%-6%。染色体病是导致新生儿出生缺陷的一类疾病。最常见的染色体病为21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征，其共同的临床特征是患者智力低下伴多发畸形，居染色体病发病之首位。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的负担。对这类疾病目前无有效的治疗方法，产前筛查、无创检测和产前诊断能及早发现，适时干预是防止患儿出生的关键。三体综合征以往的检测方法是采用唐氏综合征筛查和羊水细胞染色体检查来确诊。传统的血清学筛查方法，是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险，增加了孕妇心理负担的同时，会增加很多的无效羊水穿刺。而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些方法虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但有0.5-1%的流产、感染风险。1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)技术应运而生。该技术只需采集8-10mL孕妇静脉血，从中提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。该项目组采用产前血清学筛查，超声NT筛查，胎儿无创基因检测，羊水细胞染色体产前诊断进行胎儿出生缺陷的产前序贯筛查和产前诊断，提高了检出率，降低了出生缺陷患儿的出生。自2012年5月-2016年10月对产前筛查异常、高龄等者中的2678例孕妇进行产前序贯筛查，无创DNA产前检测及羊水细胞染色体产前诊断，并对妊娠结局进行随访。2012年8月，该项目组与中国医学遗传中心，湖南家辉遗传专科医院合作开展了“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”，为三体综合征的检出提供了准确可靠的诊断依据。2012年8月-2013年10月，对2630例孕妇进行孕中期唐氏综合征筛查，检出异常者230例，异常检出率为8.75%。对295例唐氏综合征筛查异常者及高危人群孕13周-26周孕妇外周血进行了胎儿游离DNA检测，检出异常7例，结果异常者进行羊水细胞染色体检查及外周血染色体检查，确诊患儿5例。为异常者提供了明确的诊断依据、生育指导及家系研究。2013年11月-2016年10月，继续该项目的临床应用，对孕中期的12625例孕妇进行唐氏综合征筛查，检出异常者1400例，异常检出率11.09%，并对2383例孕妇外周血进行了胎儿游离DNA检测,检出异常31例，经羊水细胞染色体产前诊断，确诊患儿16例，适时选择性流产，减少了出生缺陷儿出生。 |
