地区：上海市 宝山区
关键词：浙江省血液中心
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000001775
成果描述：
| ABO抗原是血型系统中重要的抗原，ABO变异型个体往往出现抗原强度的减弱，在临床上引起定型或配血困难,因此通过研究了解ABO血型变异型抗原差异表达的分子机制，将有助于预防输血不良反应的发生。该研究通过血清学和基因分型方法确认ABO变异型，大部分变异型存在与其血清学表型和酶活性相符的核苷酸变异位点，可以直接确定其ABO基因型；但部分样本存在编码区正常而血清学抗原减弱的现象，无法以常规的基因突变理论解释其变异型表型特征。建立了一种能广泛应用于评估ABO启动子区CpG岛DNA甲基化程度的研究方法。对照多个正常对照标本，ABO变异型标本在启动子近端区域存在多个特异性的CpG甲基化位点。将ABO基因5’侧翼区分为（-792～-770）、（-334～-314）、（-117～-97）、（-420～-402）、（-473～-451）等5个甲基化片段进行体外表达，发现，这5个CpG岛高甲基化片段均能调控GFP表达，但调控作用强弱不明显，可能与转让效率和表达方式有关。探讨ABO启动子区整个CpG岛中DNA甲基化情况对ABO抗原表达差异的机制，为ABO变异型的表观遗传学机制提供较好的生物信息。 |
