地区：上海市 宝山区
关键词：上海市第八人民医院;上海交通大学;同济大学
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000001263
成果描述：
| 该研究属于临床基础研究。主要内容及应用情况：基因位点多态性与脑梗死的相关性研究： Fg基因RsaI、MnⅡ、HaeⅢ位点多态性研究；HL基因rs3829461位点多态性与脑梗死的相关性研究；PDE4D基因rs152312 (C/T)，SNP56(A/T)，SNP83(C/T)and SNP87(C/T)多态性与脑梗死的相关性研究。应用情况：该课题从分子生物学角度研究了中国汉族人群中Fg基因RsaI、MnⅡ、HaeⅢ位点、HL基因rs3829461位点和PDE4D基因多态性与脑梗死的关系，将来有可能制成基因芯片对脑梗死高危人群的筛选、脑梗死的预防等方面都会产生深远的影响。脑梗死危险因素与基因位点多态性的关联研究：MC4R基因附近rs17782313的变异与体重指数之间及血清LDL-C及TC水平的关联研究；rs12654264，rs3764261，rs4420638，rs780094, rs17145738，rs326，rs439401, rs1800588变异体与血清TC，TG，HDL，LDL，TC-HDL-C-比率水平之间的关联研究；7个基因座(APO(A1/C3/A4/A5)，TOMM40-APOE, ABCA1，DOCK7, TIMD4-HAVCR1, TRIB1 andFADS1/2)与血清血脂水平的关联研究；ESR1和ESR2基因多态性与高脂血症发病风险的关联研究；KCNQ1基因内含子区的变异体，JAZF1，TSPAN8/LGR5及HHEX-IDE基因编码区或邻近区域的变异体，CDKAL1基因变异体，KCNJ11基因的E23K变异，MTNR1B基因编码区或邻近区域的变异体，肝细胞核因子4α基因启动子区变异体，FTO基因变异体与糖尿病发病风险的关联研究；端粒长度,血清铁蛋白浓度与糖尿病易感性的关联研究。应用情况：对中国汉族人群进行某些基因位点多态性与脑梗死危险因素血脂、糖尿病的相关性研究，旨在明确其多态性与血脂水平及糖尿病的发病风险的相关性。拟以基因芯片的形式广泛应用于临床，用于脑梗死高危人群的筛选、预防及早期诊断，对降低脑梗死发病率，减轻家庭及社会负担具有深远意义。脑梗死相关神经生物学基础研究：探索突触结合蛋白-1，-2，和-9在不同神经元亚群中的突触前释放特性。探索来自于人胚胎干细胞(hESCs)的神经元的功能特性，研究能够解决来自于hESCs逐步传代问题的方法。应用情况：该课题为认识大脑的情感，认知等高级功能奠定了基础，为干细胞治疗脑梗提供了方法学基础，同时是研究神经系统疾病必不可少的环节。虽尚未产生直接经济效益，但将来有可能应用于临床。 |
