地区：上海市 宝山区
关键词：贺州市人民医院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000000196
成果描述：
| 技术领域：该项目属于医疗卫生领域，是以地方区域流行病学调查为基础，研究处于地中海贫血高发区的贺州β-地中海贫血基因突变类型及构成比例，为人群中地中海贫血基因的筛查，产前基因诊断提供依据。简要背景：广西科学研究与技术开发计划项目-《贺州市β-地中海贫血基因突变类型分析》是2010年广西壮族自治区科技厅根据桂科计字[2010]279号文件下达的经费项目，是在贺州市科技局牵头下由贺州市人民医院承担实施的广西省级项目(合同编号：桂科攻10279001)。主要技术内容：通过对2010年1月至2013年7月在贺州市人民医院体检、婚检、产检人员的EDTA抗凝全血标本进行贺州地区β-地中海贫血基因突变类型分析，确定β-地中海贫血基因突变类型在该地区的流行分布情况。实际达到的性能指标：①制定贺州市β-地中海贫血基因突变情况表；②进行DNA提取，PCR扩增，反向点杂交，确认基因突变类型，统计学处理。创新要点：统计处于高发区的贺州市人群β-地中海贫血男女2组的发生率差异有无统计学意义以及贺州市人群β-地中海贫血患者的基因型及基因频率，并与中国的β-地中海贫血基因突变情况进行比较分析。突破了大多地区只分析孕妇与儿童β-地贫基因分型的常规，进行了普通人群的β-地贫基因分型，保证了数据的全面性和准确性。针对地中海贫血的地域的基因变异问题，在该市发现了6种地中海贫血基因突变类型及其构成比例，最常见的基因类型是CD41-42-(-CTTT)移码突变型，比例约为47.2％，其次是IVS-Ⅱ-(C→T)占15.5％，为广西乃至全国的地中海贫血的遗传流行病学资料以及基因数据库的建立出了-定贡献。以此为基础开展了普通人群中地中海贫血的筛查，并探索除血常规指标外是否还有其他项目能够作为筛查地中海贫血的可能性。对贺州市β地贫基因突变类型及比例进行研究，更利于人群中地贫携带者的筛查，产前基因诊断，防止重型患儿的出生，提高人口的健康素质，减轻家庭及社会的精神和经济负担，达到优生优育的目的。技术经济指标：科研成果的推广，建立了以医院为基础的β-地中海贫血基因诊断方法，及时采取预防干预措施，避免重(中)型地贫儿的出生，将产生很大的间接经济效益和社会效益，对优生优育、提高民族素质、避免浪费医药资源具有十分重要的意义。推广应用的范围：课题组应该加强婚育知识的普及，扩大宣传，鼓励婚前及孕前检查，在高危人群中进行产前诊断，这对于杜绝重症“地贫儿”的出生，提高人口素质意义重大。效益情况：据有关统计广西β-地贫发病率约5％，是地中海贫血(地贫)高发区，仅广西、广东地区地贫基因携带者达1600多万，该项研究社会需求迫切，给医院带来很大的经济效益，项目实施以来直接的经济收入达16.2万。避免重(中)型地贫儿的出生，将产生很大的间接经济效益和社会效益。 |
