地区：上海市 宝山区
关键词：百色市妇幼保健院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000003885
成果描述：
| 项目背景和任务来源：项目背景：地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻,产量不足或缺如所致。对于中间型α-地贫,及中间型、重型β-地贫,除了输血之外,尚缺乏有效的治疗手段,重点在于预防。地处广西西部的百色市壮族约占总人口的80%，是广西地贫发生最严重的地区，地贫发生率约为24%。多年来百色地区出生缺陷监测中也发现胎儿水肿综合征为该地区出生缺陷的首要病种之一，重型地贫儿的出生也是造成该地区出生缺陷率及儿童死亡率居高不下的原因之一。尚未有专业机构对百色壮族婚育人群进行地中海贫血基因突变类型、发生频率、地域分布情况及产前诊断等流行病学进行调查。该课题于2014年3月17日向百色市科学技术局申报立项，于2014年6月18日列入2014年度百色市单位自筹经费的科技开发计划项目，项目下达文号：百科计20140509。获得立项后，项目负责人召集课题组成员认真研究、讨论布置各成员工作。技术原理及性能指标：该课题研究主要为了全面调查百色壮族婚育人群地中海贫血的流行病学特点，筛选出有生育地贫高危儿的孕妇进行产前诊断及早干预，避免重型地中海贫血患儿出生的数量，减少百色市出生缺陷，为百色地贫防治措施提供科学依据。技术原理：选取百色市前来该院优生遗传科就诊及百色市12个县、区上送的地贫表型筛查双方阳性的壮族孕妇夫妇4000人的血样进行α地贫的缺失型与非缺失型及β地贫基因诊断，筛选出有生育地贫高危儿的孕妇进行产前诊断及早干预，避免重型地中海贫血患儿出生的数量。性能指标：所有筛查双方阳性的壮族孕妇夫妇的原始资料全部登记在册，进行地贫基因检测后，选出高危夫妇，指定随访人员进行咨询随访，督促孕妇进行产前诊断，对产前诊断结果为重型地贫儿进行早干预，所有高危夫妇全程随访至妊娠结局，做好随访记录，综合所有数据进行总结分析。技术的创造性与先进性：项目技术的应用性：该项目用2年时间对百色市壮族婚育人群进行大规模的地贫综合防治研究，通过基因突变诊断技术明确了百色市壮族婚育高危人群地中海贫血的流行病学特点：α地中海贫血基因突变频率为65.92%；β地中海贫血基因突变频率为34.08%，研究显示该人群地中海贫血基因突变率α型高于β型；α地贫基因突变类型中，SEA（43.18%）居首位，β地贫突变类型中， CD17（42.53%）居首位，与该地区出生缺陷监测结果相符。并采用B超介导下产前诊断技术成功阻断129例中、重度地贫儿出生，降低了百色市大于28周重型α地贫儿（巴氏水肿胎）的出生缺陷率。该研究一共发表相关学术论文3篇，其中核心论文1篇、国家级2篇。项目技术的先进性：经广西医科大学查新检索中心查新证实，该研究通过基因突变诊断技术明确了百色市壮族婚育高危人群地中海贫血的流行病学特点，对该区域地中海贫血出生缺陷的综合防控具有重要意义，有很高的社会效益。在国内具有领先水平，值得推广应用。项目技术的创新性：该研究项目思路清晰，创新性强，数据详实，结果可信，首次对百色市壮族婚育人群进行大规模的地贫综合防治研究，明确了百色市壮族婚育高危人群地中海贫血的流行病学特点。在地贫高发区区域如何进行综合防控，减少地中海贫血出生缺陷的研究方面，具有创新性。技术的成熟程度，适用范围和安全性：该研究项目能较全面调查百色市壮族人群地中海的流行病学及产前诊断临床研究，在广西区内无同类研究。该项目研究技术在各方面已经很成熟，并取得一定的成效，为降低百色市出生缺陷率，提高出生人口素质做出贡献。在全国地贫防治研究方面属于先进技术水平，研究经验值得在国内其他地贫高发地区进行借鉴和技术推广，具备较高的实用价值和社会效益。应用情况及存在的问题：应用情况：已经在全市进行全面推广，由百色市人民政府牵头，在百色市全面推广免费婚前医学检查、孕前体检、产前体检，进行地贫知识的健康教育的宣传, 将地贫筛查做为婚检、产检主要项目，在百色进行大规模的人群地贫筛查，并建立市-县-乡分级追踪随访管理制度，12个县、区通过对地贫筛查阳性夫妇原始资料进行登记造册、电话随访、基因诊断、门诊咨询，筛选出有生育地贫高危儿风险的婚育人群，督促高危人群进行产前诊断和干预。存在问题：孕情追踪随访服务不够到位，产前诊断率及重型地贫儿干预率未达到预期的目标。历年获奖情况：无。 |
