AGTR2与UPⅢ基因DNA甲基化表达在输尿管反流流患儿中的改善情况

地区:上海市 宝山区

关键词:甘肃省人民医院

成果类型:其它

成果领域:生物与新医药

成果编号:A2021061000003390

成果描述:

1)课题来源与背景;该课题来源于甘肃省科技支撑计划,膀胱输尿管反流是一种最为常见的先天性尿路畸形,在健康儿童中期的发病率为1%~2%。尿液从膀胱到上尿路的异常逆向反流可产生反复的尿路感染,甚至可引起反流性肾病,最后导致肾功能不全,其中有5%~10%的患儿因反流性肾病最终发生终末期慢性肾功能衰竭。因而儿童尿路感染/原发性膀胱输尿管反流的早期发现、正确诊断和规范治疗一直是儿童肾脏病和泌尿外科专家们关注和研究的热点。2)技术原理和性能指标;选取该院50例原发性膀胱输尿管反流患儿,根据反流程度和年龄分为4组,A组为Ⅰ-Ⅱ度、0-1岁患儿,共有患儿8例;B组为Ⅲ-Ⅳ度、0-1岁患儿,共有患儿9例;C组为Ⅰ-Ⅱ度、1-5岁患儿,共有患儿16例;D组为Ⅲ-Ⅳ度,1-5岁患儿共有患儿17例。50例患儿在治疗前都进行尿培养、血肾功能检测、VCUG检查,对肾功能、反流分度及尿路感染情况进行评估,A、B、C组给予抗生素方法治疗,D组给予手术方式治疗,对患儿进行随访,分析随访的结果,统计治疗效果,主要包括反流程度变化、肾功能异常情况及尿路感染复发率。3)技术的先进性;首次对VUR发病的两个热点基因UPⅢ和ATGR2甲基化状态的分析比对研究,这将有利于从表观遗传学的角度从新阐释VUR的发病机理。该项目在表观遗传学的层面上寻找判断VUR患儿预后的新的生物指标,为今后的临床诊断提供基因水平的依据。首次有关VUR发生的一次前瞻性研究,通过分析出生婴儿两个VUR发生热点基因的表观遗传学改变特点,跟踪观察期在今后发生VUR的可能性,为该类先天性疾病的新生儿期筛查提供新的观察指标。4)技术应用范围和安全性;该技术难度小,可普遍使用。5)存在的问题;患儿家属的随访率低,失访率高,治疗依从性差。
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