地区：上海市 宝山区
关键词：北京康旭医学检验所有限公司
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000001378
成果描述：
| 研究目的：人类的绝大部分疾病与遗传因素密切相关，由于遗传物质发生改变而导致的疾病叫做遗传病。已发现将近7000多种遗传病，总发病率在3%左右，中国人口基数庞大，严重遗传病患者数以千万计。但是中国大部分三甲医院尚未开展遗传病基因诊断项目，多数遗传病患者由于缺乏合适的检测技术不能及时确诊而成为疑难杂症，导致患者辗转各地医院反复检查求医，给国家、社会和家庭带来沉重负担。该项目旨在应用自主研发的BestSeq致病基因检测技术对单基因遗传病进行致病基因检测，建立转化医学模式下的基因技术研究及应用平台，抢占科研制高点，切实解决临床问题；同时将科研成果产业化，提高公共卫生服务水平及能力降低各类恶性遗传疾病的发病率和死亡率；减轻国家医疗负担，提高民族健康水平。主要技术创新点：基于高通量测序平台（Next Generation Sequencing），科研团队研发成功的BestSeq致病基因检测技术对整个致病基因检测流程的各个技术环节均进行了拥有自主知识产权的技术创新，比如：进行探针设计，保证了捕获目的基因区域特异性和捕获效率；采用液相基因芯片平台技术；采用全新的标签技术；自主设计了生物信息分析软件等，课题组将引起相同、类似症状的全部致病基因进行“打包”检测，能一次同时检测几百个基因，较逐一检测大大提高了效率和准确性。使用该技术，可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。目标捕获能力可以达到99.9%，测序精确度可以达到99.99%，平均测序深度达到200X以上，而成本大大低于国际同类技术。成果产生的价值：该项目的研发成功，打破了西方发达国家10余年在该领域的技术垄断，是世界范围内最领先的致病基因检测技术，已在国内注册“BestSeq”商标，并成功申请发明专利。该项目已开发完成针对4500种恶性遗传性疾病的基因诊断新型诊疗技术并成功实现临床医学转化，和200多家三甲医院进行合作，通过对会导致其发病的全部已知致病基因的检测，不但可以从基因水平对遗传病患者进行确诊，甚至可以做到在发病前预知，大大提高遗传病的早期诊断水平，降低恶性遗传性疾病的发病率和死亡率，提高民族的健康水平及遗传质量。同时，还建立了中国最大遗传病数据库，为医生提供科研支持和疾病临床诊断所需的数据服务，受到了各大医院临床专家的广泛认可和欢迎，公司已与国内上百家顶级医院及科研机构签订了科研合作协议，为其提供技术服务，共同进行相关领域科研攻关。 |
