地区：上海市 宝山区
关键词：山东省医药生物技术研究中心
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000000858
成果描述：
| 该项目属医药卫生领域。 罕见疾病是指患病率低于0.5-1‰的疾病。中国罕见疾病患者群体巨大，面临着诊疗困难，医疗保障政策滞后，特效药物研发不足、价格昂贵等困境。这些困境的解决受到以下关键瓶颈问题的制约：基数不清、定义不明：长期缺乏中国罕见疾病谱、患病率、疾病负担等关键流行病学数据，如何定义中国罕见疾病缺乏合理依据，已提出的定义标准缺乏指导性；临床资源丰富，缺乏有效收集：虽然中国的罕见疾病临床病例众多，但缺乏规范化收集和整理的路径和平台，资源难以有效利用，制约了转化医学、孤儿药物临床试验、罕见病临床队列研究的开展；缺乏适合国情的诊疗模式：特别是优势单位的罕见疾病诊疗经验向基层医院的推广缺乏有效渠道。 针对以上问题，该项目牵头开展了首个国家级罕见疾病综合性防治研究项目（“十二五”国家科技支撑计划，2013BAI07B02），联合全国100多家医疗科研单位，率先在国内开展了罕见疾病流行病学调查，建立了规范化的罕见疾病资源数据库，探索了罕见疾病临床路径和会诊平台等诊疗模式。主要科技创新如下： 首次开展了全国范围内的罕见疾病流行病学摸底调查，建立了基于DISMOD-Ⅱ方法的罕见疾病流行病学分析流程，获得了中国部分代表性罕见疾病的患病率、疾病谱、疾病负担等关键流行病学数据。在该基础上，分析了中国罕见疾病医疗保障和防治领域面临的核心问题，并提出了从新药研发角度定义中国罕见疾病等卫生决策建议。 参照国外相关模式，在国内率先建立了综合性的罕见疾病注册登记系统，已收集整理罕见疾病临床资料10063例，临床样本1000余例。在该基础上，开展了罕见疾病的自然史、基因诊断、分子机制等转化医学研究。 组织制定了35种代表性罕见疾病的临床路径，建立了一个罕见疾病影像学会诊平台。在该基础上，提出了适合中国国情的罕见疾病三级综合性诊疗模式，在全国范围内得到推广应用，显著提高了应用地区罕见疾病的诊疗效果。 该项目在Lancet、OrphanetJRareDis等高水平学术期刊发表学术论文、评述60篇，其中Medline收录47篇，SCI收录30篇，影响因子156.404；出版学术专著1部，获得软件著作权证书1个。主办了国际罕见疾病刊物《Intractable&RareDiseaseResearch》，受邀在国际罕见病研究联盟会议、亚洲溶酶体大会、第十六届中国-诺华“罕见病和孤儿药”高层学术研讨会等国际学术会议上主持会议或做大会报告。团队负责人入选国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，当选罕见疾病研究领域的“万人计划”、“泰山学者”岗位特聘教授等荣誉称号。提出的罕见疾病防治建议列入多项国家级政策报告和规划，部分政策建议已在国内和山东省内得到实施。 项目率先在国内开展了多层次的罕见疾病综合性防治研究，成果对于后续相关研究和政策制定起到了较好的示范和借鉴作用，总体上推动了中国罕见疾病防治的深入和发展。 |
