地区：上海市 宝山区
关键词：贵港市妇幼保健院
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000000773
成果描述：
| 课题来源与背景：《贵港市地中海贫血高危孕妇产前诊断分析》为2014年贵港市科学研究与技术开发计划项目，文件编号为：贵科社字［2014］8号，合同编号：贵科转字1408016，计划类别为：科技成果转化与应用。地中海贫血（thalassemia）是一种隐性遗传性溶血性疾病，主要为构成红细胞的基因失常所致，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，也是该区发生率最高的单基因遗传病。中重度α-地中海贫血和β-地中海贫血均为致死致残性疾病，地贫重型患儿需要定期输血、排铁，承受高昂的医药费，地贫患儿由于供血不足体格发育比正常儿童迟缓，由于该病的普遍性，对社会和家庭造成巨大的精神和经济压力。防治遗传病最有效的方法是遗传咨询、产前诊断、人工流产和产前干预，通过产前诊断淘汰受累的重症胎儿是首选方法。该院通过开展地中海贫血基因诊断技术对地中海贫血筛查双方阳性的婚育夫妇进行地中海贫血基因诊断，对高危孕妇进行地贫产前诊断，以减少重症地中海贫血患儿的出生。技术原理及性能指标：选择2013年2月至2014年9，在该院优生遗传科门诊中，经基因诊断证实的480例地贫高危孕妇，对其风险胎儿于孕期做羊水或脐血地贫基因产前诊断。480例高危孕妇中，检出重型或中间型β地贫29例，重型α地贫56例，中间型α地贫41例，轻型α地贫113例，静止型α地贫52例，轻型β地贫56例，β地贫复合α地贫27例，正常106例，其中β地贫复合α地贫中有4例为轻型β地贫复合中间型α地贫。所有胎儿羊水均进行贴壁细胞培养前与培养后地贫基因诊断，脐带血进行血红蛋白电泳查验。通过对地中海贫血筛查双阳夫妇进行遗传咨询、产前诊断、人工流产和产前干预，是防治地中海贫血最有效的方法。通过产前诊断淘汰受累的重症胎儿是首选方法。通过开展地中海贫血基因诊断技术对地中海贫血筛查双方阳性的婚育夫妇进行地中海贫血基因诊断，然后对高危孕妇进行地贫产前诊断，选择性流产受累胎儿，进一步减少重症地中海贫血患儿的出生，降低贵港市出生缺陷的发生率，从而提高该地区出生人口素质。创新点：严格掌握孕妇第一次孕检时查验婚检地贫初筛情况，对地贫初筛双方阳性的，可进行地贫基因诊断；根据基因诊断结果，夫妇同为α或β地贫，有可能生出中重型α或β地贫儿的夫妇，列为高危夫妇，可对其进行产前诊断、人工流产和产前干预。通过产前诊断淘汰受累的重症胎儿。整体项目具有较强的创新性，填补该市该项目技术的空白，充分利用该市三级妇幼保健网络开展和落实地中海贫血防治计划，进一步减少重症地中海贫血患儿出生和降低出生缺陷发生率，为提高贵港市出生人口素质奠定坚实的基础。存在问题：羊水穿刺会污染母体血及培养分裂相少等问题。 |
