地区：上海市 宝山区
关键词：钦州市妇幼保健院;广西大学
成果类型：其它
成果领域：生物与新医药
成果编号：A2021061000005418
成果描述：
| 任务来源：该课题是广西科学研究与技术开发计划项目“人口健康与食品安全关键技术研究开发”所属课题，于2011年6月经自治区科技厅批准立项，任务书编号：桂科攻1140003A-48。应用领域和技术原理：该课题究制备的染色体涂染探针能应用于细胞的21号和18号染色体数目的检测与诊断。课题通过染色体的微分离与微克隆技术，制备出21号和18号染色体特异的DNA探针池，用生物素或荧光素标记探针池以制备21号和18号染色体全染色体涂染探针。探针成功制备后，将能通过荧光原位杂交方法(fluorescenceinsituhybridization，FISH)应用标记的DNA探针直接与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA，使目标核酸可视呈现，从而用来进行DNA片段或基因定位，检测染色体缺失、易位或标记染色体、非整倍体等异常。相比传统的染色体的制备和核型分析方法该技术具有快速、准确、敏感、及相对特异性的特点，并且该探针的推广应用将比国外诊断探针的价格要经济、实惠很多。性能指标：制备出21号和18号染色体涂染探针；涂染探针检测与诊断的准确率＞99%以上；有一套完整、方便、简洁的检测与诊断程序；发表国内核心期刊3篇，国外SCI期刊1篇。成果的创造性、先进性：通过玻璃针法有效、快速、廉价的进行染色体的显微分离；建立了一套分离染色体DNA的DOP-PCR扩增体系；建立了染色体的高效率、无污染的PCR扩增方法以构建染色体DNA探针池；高特异性高效率的FISH杂交流程的探索与建立。应用情况及存在的问题：利用FISH技术对普通孕妇开展大面积产前筛查和产前诊断快速分析羊水细胞以诊断胎儿相关染色体疾病在国内外已被广泛采用。但是，广泛应用的主要是着丝粒探针，该探针虽然能有效的对染色体的数目进行诊断，但是却无法对检测染色体与其他染色体间的相互易位作出诊断。而全染色体涂染探针不仅能有效对染色体的数目进行诊断，而且能有限诊断目标染色体的易位或缺失等情况，该探针具有良好的应用前景。相关课题：历年获奖情况2011年获得钦州科技进步一等奖；2012年获得钦州医学进步二等奖；2012年获得广西卫生厅医学技术推广三等奖。成果简介：该课题研究主要应用于产前染色体21号和18号染色体数目和结构畸变的检测。 |
